희귀질환의 기준이 뭘까? 나라마다 다를까? [희귀질환 극복의 날]

의의/목적

[희귀질환관리법]에 따라 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 희귀질환의 예방/치료 및 관리 의욕을 고취시키기 위해 2015년 지정된 국가기념일로, 매년 5월 23일이다.

TMI 기념일 행사
주관 부처는 보건복지부이며, 국가와 지방자치단체는 희귀질환 극복의 날의 취지에 적합한 행사, 희귀질환의 예방 및 조기 발견 등 희귀질환 관리에 관한 교육/홍보 사업을 시행하여야 한다.

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역사/유래

기념일 시초

희귀질환 극복의 날의 전신은 [희귀/난치성 질환자의 날]이다. 2004년에 희귀/난치성 질환으로 고통 받는 환자들의 치료 여건을 개선하고 사회적 공감을 형성하고자 한국 희귀/난치성 질환 연합회가 매년 5월 23일을 [희쉬/난치성 질환자의 날]로 선포하였다.

TMI 희귀질환이란?
질환의 발병률이나 유병률이 매우 낮아 진단이 어렵고 제대로 된 치료법이 없는 경우를 의미한다.

우리나라 희귀질환의 정의
나라마다 정의가 조금씩 다르긴 하지만 우리나라는 희귀한질환 관리법 제2조에 의거해 [희귀질환이란유병인구가 2만 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말한다]라고 정의하고 있다.

나라마다 희귀질환의 정의
WHO(세계보건기구는 유병률이 인구 1,000명당 약 0.65~1명 이하인 경우로, 미국은 전체 환자 수가 20만명 미만인 경우로, 유럽(EU)은 10,000명당 5명 이하인 경우로 희귀질환을 지정하고 있다.

WHO의 희귀질환
WHO에 의하면 약 6,000여 종이 넘는 희귀질환이 있는 것으로 알려져 있다.

상대적으로 많이 알려진 희귀질환으로는 고셔병, 신경섬유종증, 왜소증, 소뇌실조증, 근육, 부신백질이영양증, 레트 증후군, 호흡장애아, 알포트증후군, 중증근무력증, 유전성 혈전증, 클라인펠터증후군, 터너증후군, 윌슨병, 포피리아, 다발성경화증, 혈우병 등이 있다.

 

법정기념일로 지정

이후 2015년에 제정된 [희귀질환관리법]에 따라 [희귀질환 극복의 날]이란 이름의 법정기념일로 지정되었다.

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기념일 첫 행사

2017년 [제1회 희귀질환 극복의 날]을 시작으로 매년 5월 23일에 희귀질환 환자 및 가족(환우회), 보건의료 전문가 및 관련 민간단체 등이 참여하여 기념행사를 개최한다.

TMI 희귀질환관리법
보건복지부장관은 희귀질환 관리를 위해 희귀질환 관리에 관한 종합계획을 5년마다 수립해야 한다.

ⓐ 희귀질환 관리 목표와 기본방향

ⓑ 희귀질환 관리 체계 및 자원 조달

ⓒ 희귀질환 관리에 필요한 연구 및 의료기술 개발/지원 등 희귀질환관리사업 추진계획 등이 포함되어야 한다.

여기에 종합계획의 수립 및 평가, 의귀질환의 등록 칠 지원, 희귀질환 조사 및 연구 등의 사항을 심의하기 위해 보건복지부장관 소속으로 희귀질환관리위원외를 둔다. 위원회는 위원장 1인을 포함한 15인 이내의 위원으로 구성하며, 희귀질환에 대하여 학식과 경험이 풍부한 자 중에서 보건복지부장관이 임명 또는 위촉한다.