독학사 2단계 심리학과 발달심리학 [발달의 생물학적 기초]

유전과 환경

스카와 매카트니(Scarr & McCartney)의 유전/환경

수동적 유전/환경	부모의 양육환경은 부모의 유전자 및 아동의 유전자와 상호관계가 있음
유발적 유전/환경	아동의 유전특성이 주위환경에 영향을 미침
적극적 유전/환경	아동이 선호하는 환경은 아동의 유전환경에 부합하는 것

 

운하화와 반응범위

운하화	○ 유전인자의 성숙에 의해 특성이 나타나는 것 ○ 지능, 인성, 기질의 특성은 운하화가 낮아 환경의 영향에 따라 여러 방향으로 발전할 수 있음
반응범위	개인이 갖고 있는 유전형이 표현형으로 나타날 때 개인의 경험에 따라 다르게 나타나는 것으로, 사람의 발달은 선천적인 요소와 후천적인 요소가 복합적으로 적용한다는 이론

 

태아기의 발달

배포기 (발아기)	수정 후 약 2주간	○ 수정란이 급격한 세포분열을 하는 시기 ○ 자궁 속으로 들어온 후 배포가 착상되어 임신이 이루어지는 시기
배아기	수정 후 2~8주 사이	○ 신체기관이 분화하는 시기 ○ 주요 신체기관과 신경계가 형성되는 시기 ○ 기형발생물질에 민감하게 영향을 받는 시기 ○ 임신 기간 중 환경이 가장 치명적인 영향력을 발휘하는 시기
태아기	수정 8주 ~ 출생까지	○ 신체기관이 발육하는 시기 ○ 배아기보다 중추신경계가 더 빠르게 발달하는 시기 ○ 모든 기관 체계가 정교해지는 시기

 

각종 증후군

병명	증상
다운증후군 (Down Syndrome)	○ 21번 염색체가 쌍을 이루지 않고 세 개가 존재함으로써, 정상일 경우 46개인 염색체가 47개인 기형 ○ 주로 나이가 많은 초산부(주로 35세 이상)에서 주로 발생하며 600~700명 중 1명꼴로 발생
에드워드증후군 (Edward Syndrome)	○ 18번 염색체가 3개인 선천적 기형증후군으로 다운증후군 다음으로 흔하며, 약 8천 명당 1명꼴로 나타남 ○ 장기의 기형 및 전신지체장애가 발생하며 대부분 출생 후 10주 이내에 사망
클라인펠터증후군 (Klinefelter Syndrome)	○ 정상인의 성염색체는 남성 XY, 여성 XX이지만, 이 증후군에서는 XXY, XXXY 등의 여러가지 이상한 형태를 보임 ○ 남성염색체가 있음에도 불구하고 유방이 발달하기도 하는 등 여성의 신체적 특성이 나타남
터너증후군 (Turner Syndrome)	성염책체 이상으로 X염색체가 1개이며, 전체 염색체수가 45개로 외견상 여성이지만 2차적 성적발달이 없고 목이 매우 두꺼움
혈우병 (Hemophilia)	혈액이 응고되지 않는 선천적 장애로, 성염색체인 X염색체 이상으로 발병하며 질병 저항력이 약함
페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)	단백질 대사 이상장애로, 음식물에 들어있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 부족으로 발생
X염색체 결함증후군	여성보다 남성에게 많이 나타나는 증상으로, 얼굴이 길고 귀가 당나귀 모양

TMI 각종 증후군

다운증후군

대개 600~800명 중 한 명의 비율(전체 지적장애의 5~6%)로 나타나며, 지적장애 중 가장 흔한 증후군이라 할 수 있다. 

 

1866년에 영국인 의사 다운이 처음 보고하였고, 1959년에 레조이네가 21번 염색체가 3개인 삼염색체형을 밝혔다. 그러나 21번 염색체가 많아지는 모자이크형, 21형 염색체 일부가 다른 염색체 쌍과 자리를 바꾸는 전좌형의 변형도 있다. 21번 삼염색체는 산모의 연령이 높을수록 더 많이 발생하는데, 45세 이상이면 발생률이 대략 30명당 한 명으로 증가한다.

 

다운증후군 아동은 여러 가지 공통적인 외모를 나타내는데, 치켜 올라간 눈꼬리, 작은 코와 납작한 콧대, 주름이 패인 혀와 작은 입, 작고 이상한 모양으로 잘못 자리 잡은 치아, 엄지가 짧고 손바닥을 가로지르는 하나의 손금이 있는 네모진 작은 손 등의 독특한 신체적 특징이 있다.

 

근육 긴장도가 낮아서 손발이 약하게 느껴지며 선천성 심장병이 합병되는 경우가 많아 이전에는 평균수명이 짧았다. 이들의 지능수준은 경미한 지체에서 매우 심한 지체까지 다양한 분포를 보인다.

 

에드워드증후군

영국의 의사인 존 에드워드에 의해 명명되었다. 태아가 이 질환을 가지고 있으면 남아의 경우 2~3개월, 여아의 경우 10개월 이내에 대부분 사산되거나, 태어난 지 수개월 내에 사망한다. 생존에 위협을 받을 정도의 치명적인 기형으로 신생아 사망 및 심각한 지적장애를 동반한다.

 

이 질환을 가진 아이를 낳는 산모의 나이는 평균 34.9세로 산모의 나이가 증가함에 따라 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 증후군은 신생아 8,000명당 1명의 빈도를 보이고 사산아에게서 많이 나타나는데, 신체 내부 및 외부의 심한 기형을 동반하는 경우가 많다.

 

그러나 내부 기형이 심해도 외형적으로 드러나는 기형이 없는 경우도 많다. 이 증후군의 80%가 염색체의 비분리현상과 밀접한 관련이 있다.

 

그 특징은 머리가 작거나 머리의 뒷부분이 유난히 튀어나왔고, 귀가 아래로 처졌거나 턱이 작은 경우가 많다. 사지의 기형도 많이 나타나는데, 간혹 생존한다고 해도 지능검사를 받을 수 있을 정도까지 생존하기는 어렵다. 또 출생할 때 살아서 태어나는 경우는 남아에 비해 여아가 3배 정도 많은 것으로 알려져 있다.

 

클라인펠터 증후군

다운증후군 다음으로 많이 나타나는 클라인펠터 증후군은 1942년에 클라인펠터가 처음 소개한 것으로, 남성이 여분의 X염색체를 더 받아서 XXY 배열을 이루는 것이다. 대부분 지적장애를 나타내며, 5~46%가 자폐 혹은 유사 자폐를 동반한다고 보고되고 있다.

 

신체적 특징으로는 얼굴이 길고 귀가 크며 고환이 큰 경향이 있다. 이 증후군을 가진 남자 아동의 경우에는 행동적 측면에서 내향적인 특성을 보이며, 사춘기가 되면 여학생처럼 가슴이 나오는 경우도 있다. 이에 반해 여성 성염색체 장애인 터너 증후군은 X염색체가 하나 없는 데서 기인하는데, 역시 임상적 징후로 지적장애, 2차 상징 결여, 불임, 작은 신장 등을 보인다.

 

터너 증후군

1938년 터너가 기재한 성염색체 이상으로 생긴 증후군으로, 염색체 수는 이상이 없지만 성염색체 수에서 1개가 결손되어 XO 형태를 나타낸다. 여자는 남자와 달리 온전한 X 성염색체가 2개 있어야 하는데, 터너 증후군은 이 염색체의 1개 또는 일부분이 소실되거나, 염색체 모양의 이상이 자궁 내에서 발생하는 질환이다.

 

다운증후군과 달리 산모의 나이가 많아서 잘 생기는 것은 아니며, 계절적 요인, 출생 순서, 형제들의 성과는 무관하다.

 

저신장이 가장 특징적이고, 출생 시 약간 작으며 출생 후 3세까지는 비교적 정상적으로 성장하다가 이후 성장장애가 심해져 성인이 되어도 키가 140센티미터 정도에 머문다. 이외에도 가슴이 넓어 보이고, 목이 짧으며, 목 뒤 두발선이 낮게 내려와 있다. 또한 외반주(팔을 곧게 폈을 때 팔꿈치 아래가 바깥쪽으로 굽은 것)와 함께 네 번째 중수골(손바닥뼈)의 돌출이 적다.

 

또한 태아 시기에 림프관 폐쇄가 있어 익상경(목이 날개가 달린 듯이 두꺼워지는 모습) 등이 발생하고, 심장기형, 신장기형 등이 잘 발생하며, 갑상선 기능 이상, 비만, 당뇨병, 중이염, 난청, 골다공증 등이 출생 후 발생하기도 한다. 난소 기능 장애가 이른 시기에 발생하여 거의 대부분의 환자에게서 사춘기가 잘 오지 않고, 불임이 나타나기도 한다.

 

혈우병

혈장 속에 있는 여러 혈액 응고인자 가운데 주로 제8인자(A형 혈우병)나 제9인자(B형 혈우병)가 부족해 발생하는 유전질환이다. 출혈이 일어나면 지혈되는 데 정상인보다 많은 시간이 소요되며, 다치지 않더라도 발목 등의 관절 부위에서 반복적인 출혈이 일어난다.

 

혈우병은 감염되는 질환은 아니며 만성 유전질환인데, 약 20~30%에서는 가족력 없이 돌연변이로 발생되기도 한다. 혈우병을 유발하는 유전자는 X 염색체에 존재하며 X 염색체 열성으로 유전되기 때문에, 어머니로부터 아들에게만 유전된다.

 

여성은 혈우병 유전자를 갖고 있어도 정상기능을 하는 X염색체가 있어 무증상의 보인자 상태가 된다.

 

현재로서 혈우병에 대한 치유법은 없기 때문에 혈우병 환자에는 혈액응고인자를 주사하게 되는데, 혈액응고인자는 수천 명의 혈액 중 혈액응고 성분만을 농축해 제조하는 것이다.

 

페닐케톤뇨증

특정 효소가 없거나 부족해서 생기는데, 원인이 되는 효소는 페닐알라닌 하이드록실라제다. 이 효소는 필수아미노산인 페닐알라닌이 티로신으로 바뀌는 대사과정에서 중요한 역할을 하며, 아미노산은 단백질의 구성성분으로 성장과 발달에 큰 영향을 미친다.

 

상염색체 열성으로 유전되며, 원인이 되는 유전자는 12번 염색체의 장완의 위치하고 있다. 그러나 모든 페닐케톤뇨증이 항상 같은 유전자의 변이로 생기는 것은 아니다.

 

지금까지 300개 이상의 유전자 변이가 알려져 있으며, 각각의 유전자 변이에 따라 페닐알라닌의 혈중 농도가 다르기 때문에 환아에게 처방되는 치료식이는 각자가 아미노산을 분해하는 능력에 따라 다르다. 혈액 검사를 실시하여 페닐알라닌의 혈청 내 수치가 정상보다 10~60배 이상 높을 때 페닐케톤뇨증으로 확진한다.

 

페닐케톤뇨증을 가진 대부분의 아기는 출생 당시에는 정상적으로 보인다. 조기 진단과 식이 조절을 한 환자는 결코 증상이 보이지 않을 수 있다. 그러나 태어났을 때 진단되지 않아 이 질환을 치료하지 못한 신생아는 쇠약하고 우유를 먹지 못할 수 있다.

 

다른 증상으로는 구토, 과민성, 습진(붉은색을 띠며 가렵고 수포가 생기는 피부의 염증)과 비슷한 발진이 생긴다.

 

X염색체 결함증후군(X 결함증후군)

주요 증상은 지적 능력의 결함, 자폐적 행동, 긴 얼굴, 큰 고환, 큰 귀, 비정상적인 뇌파, 마비와 같은 신체장애다. 그리고 불안, 과잉활동, 주의력 부족, 비정상적인 의사소통, 대인관계 등의 심리적 장애가 수반된다.

 

이 증후군은 여성보다 남성에게 더 많이 나타난다. 왜냐하면 남성의 성염색체는 XY여서 X염색체에 결함이 생기면 대체할 X염색체가 없는 데 반해 여성의 성염색체는 XX여서 X가 2개이므로 하나의 X염색체의 결함을 다른 X염색체가 수정/보완할 가능성이 있기 때문이다.

신생아기의 반사

생존반사	빨기반사, 젖찾기반사, 눈깜빡이반사, 동공반사
원시반사	바빈스키반사, 모로반사, 파악반사, 걷기반사

 

영아기의 신체적 발달

영아기	○ 신체적 성장이 일생에서 가장 빠른 시기 ○ 신생아에게는 촉각이 환경에 대한 지식을 습득하는 주요 수단, 출생 시 입술과 혀에 집중 ○ 대근육이 소근육보다 일찍 발달하며, 여야가 남아보다 일찍 발달
유아기	○ 영아기만큼 빠른 속도는 아니지만 신장과 체중이 점진적으로 증가 ○ 괄약근의 발달 ○ 이행운동 기능은 [머리들기 > 뒤집기 > 혼자앉기 > 혼자서기 > 가구잡고 걷기 > 잘 걷기 > 계단오르기] 등의 순으로 발달
청소년기	○ 2차 급등 시기 ○ 대근육 운동능력이 남아들은 계속 증가하는 반면, 여아들은 약 15세부터 떨어지기 시작 ○ 청소년기 여자의 경우 체지방이 급증하는 반면, 남자의 경우 일반적으로 체지방의 큰 변화는 없음 ○ 어느 단계보다 신체 이미지가 자아존중감에 중요한 영향을 미침

 

선천적 장애

유전자 이상장애	색맹과 근시, 선천적 청각장애, 페닐케톤뇨증 등은 열성인자에 의한 유전병이며, 헌팅턴병은 우성인자에 의한 유전질환임
Rh 동종면역	Rh- 여성이 Rh+ 남성을 만나 Rh+ 태아 임신 시 나타나는 것으로, 태아의 Rh+ 혈액 일부가 모체의 혈액에 침투하여 모체 내에 Rh+ 항체가 생성되는 것
상염색체 이상장애	21번째 염색체가 3개인 삼체형과 21번째 염색체 하나가 15번 또는 22번에 길게 누적되어 있는 전위형일 때 나타남
성염색체 이상장애	남아에게 발생하는 성염색체 이상으로 X염색체가 두 개일 때 나타나는 클라인펠터증후군, Y염색체가 두 개 이상일 때 나타나는 XYY증후군이 있음. 여아에게 발생하는 성염색체 이상은 터너증후군, 다운X증후군이 있음

 

환경적 장애

어머니의 음주	어머니의 습관적 음주는 태아알코올증후군, 얼굴기형, 지적장애 등을 일으킴
어머니의 흡연 및 약물복용	흡연은 태아에게 전달되는 혈액의 양을 감소시켜 혈액 속 일산화탄소 헤모글로빈 양을 급격하게 증가시켜 저체중아, 조산, 태아의 얼굴기형을 유발함
어머니의 질병	임신 초기에 걸린 풍진은 태아의 시각장애, 청각장애, 심장질환, 지적장애 등과 연관이 높음
어머니의 영양 및 정서상태	어머니의 영양실조가 심한 경우 태아의 중추신경계가 손상되거나, 태아의 뇌신경세포가 정상태아보다 15~20% 덜 생성되고, 뇌의 무게가 36% 적게 나갈 수 있음